Therapie

Gentherapie

Für seltene Erkrankungen wie SPG50 gibt es normalerweise keinerlei Behandlungsmöglichkeiten, da sie finanziell unrentabel sind. Tatsächlich ist es einem einzigen Papa – Terry Pirovolakis – zu verdanken, dass für diesen Gendefekt eine Gentherapie entwickelt wurde. Terry ist der Vater eines ebenfalls von SPG50 betroffenen Jungen. Er sammelte innerhalb kürzester Zeit mehrere Millionen Dollar an Spenden und organisierte zugleich die Entwicklung der Gentherapie (Link zu einer Online-Reportage).

Bei der Gentherapie werden Kopien gesunder Gene mittels harmloser Virusmoleküle eingeschleust (im Falle von SPG 50 erfolgt die Therapie durch einen AAV9-Vektor). Diese ersetzen das fehlerhafte Gen in den Zellen. Sobald das gesunde Gen die Kontrolle übernimmt, könnte sich der Krankheitsprozess erheblich verlangsamen oder sogar zum Stillstand kommen.

Im Frühjahr 2022 erhielt Terrys Sohn Michael als weltweit erstes Kind die neu entwickelte Gentherapie. Ein Jahr später startete an der University of Texas Southwestern Medical Center eine klinische Studie, im Rahmen derer bereits drei weitere Kinder behandelt wurden.

Wenn die klinische Studie erfolgreich verläuft, könnte die Gentherapie durch die amerikanische Gesundheitsbehörde FDA zugelassen und von den Krankenkassen finanziert werden. Die ersten Rückmeldungen zu der Studie sind vielversprechend (aktueller wissenschaftlicher Artikel zum Verlauf von Michaels Gentherapie). Leider wird die Zulassung aufgrund der geringen Patientenzahlen noch Jahre dauern.

Trotz der tollen Zwischenergebnisse kann die Studie derzeit wegen Geldmangels nicht fortgesetzt werden. Es ist schrecklich zu wissen, dass es ein potentielles Heilmittel schon gibt, dieses aber aus wirtschaftlichen Gründen nicht weiter erforscht werden kann. Wir brauchen daher dringend Geld, um die Studie fortsetzen zu können!

Außerdem möchte Terry schon während der laufenden Studie Kinder in Europa behandeln lassen, da diese schwerer an der Studie in den USA teilnehmen können. In Deutschland soll die Verabreichung der Dosen im Wege eines individuellen Heilversuches im Uniklinikum Hamburg-Eppendorf erfolgen. Da die Gentherapie noch nicht zugelassen ist, beruht auch die geplante Behandlung in Europa komplett auf einer Finanzierung durch Spenden.

WOFÜR BRAUCHEN WIR JETZT DAS GELD?

Um die klinische Studie in den USA voranzutreiben und parallel eine Behandlung erkrankter Kinder in Europa zu ermöglichen, werden ca. 1,4 Millionen Euro benötigt.

Dies garantiert keine Behandlung für Noemi, aber gibt ihr eine realistische Chance. Und die Zeit drängt: noch kann Noemi laufen, ihre Spastik wird aber von Tag zu Tag schlimmer!

Weltweit gibt es mehrere Spendenaktionen für die kleinen SPG 50-Patienten, darunter:

Nur zusammen schaffen wir es, allen betroffenen Kindern zu helfen!

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